: Późno ujawniającą się cukrzyca wieku młodzieńczego (ang. maturity-onset diabetes of the young, MODY) należy do zaburzeń monogenowych, dziedziczących się autosomalnie dominująco. MODY to rzadko rozpoznawana forma cukrzycy, jej częstość występowania, w zależności od populacji, szacuje się na 1-5% dzieci chorych na cukrzycę. Do cukrzycy typu MODY zalicza się obecnie 14 form cukrzycy różniących się etiologią. Każdy z podtypów MODY uwarunkowany jest mutacją w jednym z 14 zidentyfikowanych genów: HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, ABCC8, KCNJ11, APPL1. Najczęściej rozpoznawane podtypy MODY uwarunkowane są mutacjami genu HNF1A (30-65%), GCK (30-60%), HNF4A (5-10%) i HNF1B (5%). MODY charakteryzują następujące cechy: 1) łagodna hiperglikemia na czczo, 2) pojawienie się objawów przed 25 rokiem życia, 3) brak autoprzeciwciał przeciw antygenom komórek beta wysp trzustkowych oraz cech typowych dla cukrzycy typu 2 (insulinooporność, otyłość). Poszczególne podtypy cukrzycy MODY charakteryzują się różnym spektrum objawów klinicznych i zróżnicowanym wiekiem występowania. Mutacje genu GCK powodują łagodną, bezobjawową hiperglikemię na czczo, zwykle nie wymagającą odpowiedniego leczenia. Mutacje genu HNF1A i HNF4A związane są z postępującą dysfunkcją komórek β trzustki i hiperglikemią, która może prowadzić do powikłań mikronaczyniowych, w podtypie HNF1B-MODY współwystępują wady rozwojowe. W leczeniu cukrzycy MODY, w zależności od podtypu, mają zastosowanie dieta, pochodne sulfonylomocznika lub inne doustne leki hiperglikemizujące, w późniejszym okresie życia oraz w cią?y mo?e by? wymagana insulinoterapia. W?diagnostyce molekularnej cukrzycy MODYży może być wymagana insulinoterapia. W diagnostyce molekularnej cukrzycy MODY zastosowanie ma technika sekwencjonowania następnej generacji (NGS) z wykorzystaniem komercyjnego panelu genów. Wiedza na temat genetycznej etiologii cukrzycy oraz określenie podtypu MODY ma istotne znaczenie praktyczne w prognozowaniu przebiegu choroby, pozwala na wybór optymalnego sposobu leczenia, stanowi także podstawę do badań przesiewowych bezobjawowych członków rodziny pacjenta i poradnictwa genetycznego.