Warianty genomowe, obok zmian epigenetycznych uwarunkowanych przez czynniki środowiskowe i behawioralne, stanowią przyczynę zmienności wewnątrzgatunkowej. Przekształcenia genomowe mogą przyczyniać się do rozwoju chorób mendlowskich oraz nieistotnych z klinicznego punktu widzenia polimorfizmów, do których należą między innymi polimorfizmy pojedynczego nukleotydu oraz polimorfizmy zróżnicowania liczby kopii.

W przedstawionym poniżej artykule omówiono różne aspekty wykorzystania zdobyczy biologii molekularnej nowotworów do celów diagnostycznych. Przedstawiono pokrótce opis najczęściej stosowanych metod, ich wady i zalety. Szerzej omówiono zagadnienia związane z diagnostyką opartą na wykrywaniu zmian (mutacje, translokacje) w materiale genetycznym, wykrywaniu rozrostów klonalnych. Omówiono też techniki pozwalające na wykrycie komórek nowotworowych w otoczeniu innych komórek.