Aneuploidia jest wynikiem nieprawidłowo przebiegającego procesu mejozy, w trakcie którego dochodzi do nie rozejścia się chromosomów (nondysjunkcji, NDJ) podczas mejotycznej anafazy. Częstość aneuploidii w ludzkich zygotach jest wysoka i może wynosić nawet 30%. Jedną z najbardziej znanych aneuplodii jest trisomia chromosomu 21 będąca przyczyną zespołu Downa. Mimo, iż przyczyna zespołu Downa, a także przyczyny wielu innych chorób związanych z nieprawidłową liczbą chromosomów zostały zidentyfikowane w latach 50. ubiegłego wieku to czynniki ryzyka oraz mechanizmy nondysjunkcji do tej pory nie są do końca poznane. Niewątpliwie najbardziej znaczącym czynnikiem ryzyka dla zajścia NDJ jest wiek matki. Długi i złożony przebieg mejozy u kobiet sprzyja bowiem gromadzeniu się w ciągu kolejnych lat życia kobiety toksycznych efektów środowiska i postępującemu procesowi degradacji maszynerii mejotycznej. W niniejszej pracy omówiono najważniejsze czynniki zwiększające ryzyko NDJ. Oprócz znaczenia dla tego procesu wieku matki zwrócono uwagę między innymi na zaburzenia w rekombinacji zachodzącej między chromosomami homologicznymi, zaburzenia w kohezji chromosomów oraz nieprawidłowe funkcjonowanie punktu kontrolnego wrzeciona podziałowego. Omówiono również inne czynniki ryzyka mogące potencjalnie mieć znaczenie dla częstości aneuploidii obserwowanej w populacji człowieka, takie jak: wiek ojca, polimorfizm genów szlaku kwasu foliowego, palenie tytoniu, związki chemiczne zaburzające gospodarkę hormonalną.