Przemijająca nieprawidłowa mielopoeza (TAM) to unikalne zaburzenie komórek hematologicznych, które występuje u 5-10% noworodków z zespołem Downa (DS). TAM jest uważana za samoograniczającą się chorobę, która ujawnia się w ciągu pierwszych kilku miesięcy po urodzeniu.

Aneuploidia jest wynikiem nieprawidłowo przebiegającego procesu mejozy, w trakcie którego dochodzi do nie rozejścia się chromosomów (nondysjunkcji, NDJ) podczas mejotycznej anafazy. Częstość aneuploidii w ludzkich zygotach jest wysoka i może wynosić nawet 30%. Jedną z najbardziej znanych aneuplodii jest trisomia chromosomu 21 będąca przyczyną zespołu Downa. Mimo, iż przyczyna zespołu Downa, a także przyczyny wielu innych chorób związanych z nieprawidłową liczbą chromosomów zostały zidentyfikowane w latach 50.