ZNAJDŹ ARTYKUŁ

Volume: 
Issue: 
Date of issue: 

Idiopatyczny zespół nerczycowy (IZN) jest najczęściej spotykaną, stanowiącą ponad 90% przypadków, postacią ZN u dzieci pomiędzy 1 a 10 rokiem życia. Podstawą wyboru steroidów w leczeniu IZN były wstępne hipotezy o roli czynników immunologicznych w patofizjologii choroby. Pacjenci jednakże wykazują różną odpowiedź na leczenie steroidami, co stanowi podstawę w różnicowaniu ZN na steroidowrażliwy i steroidooporny.
Wyniki badań molekularnych stanowią cenne źródło informacji, pozwalających na poznanie patomechanizmów chorób na poziomie materiału genetycznego, komórki, tkanki, narządu lub całego organizmu człowieka. Dodatkowo ułatwiają one diagnostykę chorób, wskazując na ich przyczyny oraz wczesne rozpoznanie, a także umożliwiają podejmowanie odpowiednich kroków w profilaktyce, leczeniu, przebiegu choroby oraz jej skutków.
Dużym zainteresowaniem cieszą się badania oparte o geny kandydujące. Polegają one na zaproponowaniu i analizie zestawu genów, które potencjalnie mogą mieć związek z interesującym nas fenotypem. Badania asocjacyjne serii polimorfizmów pojedynczego nukleotydu – SNPs (ang. Single Nucleotide Polymorphisms) genów kandydujących pozwalają oszacować czy jakiś SNP może zwiększać ryzyko rozwoju choroby. W oparciu o takie informacje wytypowane zostały również geny kandydujące i markery genetyczne biorące udział w zjawisku steroidooporności w poszczególnych jednostkach chorobowych. Ze względu na molekularny mechanizm działania glikokortykosteroidów, wśród potencjalnych genów kandydujących steroidooporności w IZN wyróżniono: NR3C1 – gen kodujący receptor glikokortykosteroidowy, ABCB1 – gen kodujący glikoproteinę P, HSP90AA1 – gen kodujący białko szoku cieplnego Hsp90 oraz MIF – gen kodujący cytokinę MIF.
Z uwagi na złożoność mechanizmu jakim jest zjawisko steroidooporności, jak i samego ZN, trudno wskazywać na pojedyncze czynniki sprawcze. Na tej podstawie można jedynie zaznaczyć potencjalną rolę polimorfizmów wskazanych genów kandydujących, jako czynników predykcyjnych lub protekcyjnych przed ujawnieniem fenotypu steroiooporności u dzieci z IZN.

10.00zł

Redakcja
Andrzej ŁUKASZYK – przewodniczący, Szczepan BILIŃSKI,
Mieczysław CHORĄŻY, Włodzimierz KOROHODA,
Leszek KUŹNICKI, Lech WOJTCZAK

Adres redakcji:
Katedra i Zakład Histologii i Embriologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, ul. Święcickiego 6, 60-781 Poznań, tel. +48 61 8546453, fax. +48 61 8546440, email: mnowicki@ump.edu.pl

PBK Postępby biologi komórki