Mitochondria od dawna podejrzewano o współudział w karcynogenezie. Na początku XX
wieku Otto Warburg rozpoczął badania nad zmianami w oddychaniu komórkowym w komórkach nowotworowych. Opisał on wówczas uszkodzenie oddychania tlenowego jako cechę charakterystyczną tych komórek. Odkrycie to pociągnęło za sobą lawinę badań mających na celu ustalenie rzeczywistej roli tych organelli w procesie nowotworzenia. Od tamtego czasu wiele grup badawczych wykazywało mutacje genomu mitochondrialnego w wielu typach nowotworów. Przeprowadzone ponownie analizy publikowanych danych wskazują na liczne błędy metodyczne popełniane w poprzednich projektach. Obecna praca ma na celu krytyczną analizę oraz podsumowanie obecności dziedzicznych polimorfizmów i mutacji somatycznych u pacjentów z nowotworem. Analiza danych literaturowych z uwzględnieniem prac dotyczących najnowszych kryteriów metodycznych w badaniu mtDNA oraz założeń medycyny opartej na faktach wskazuje, iż chorzy z chorobą nowotworową są nosicielami specyficznego układu rzadkich polimorfizmów mtDNA i nielicznych mutacji mtDNA. Genotyp (w tym haplotyp) mitochondrialny może być czynnikiem predysponującym do rozwoju nowotworu, choć także czynnikiem chroniącym przed rozwojem nowotworu.