Termin epigenetyka definiuje zespół dziedzicznych modyfikacji w materiale genetycznym wpływających na jego ekspresję, a niezmieniających sekwencji nukleotydów w DNA. Zmiany epigenetyczne opierają się na biochemicznych reakcjach zarówno na poziomie DNA, jak i histonów. Modyfikacje epigenetyczne DNA ograniczają się jednak wyłącznie do zmian w poziomie jego metylacji, podczas gdy w przypadku histonów obejmują znacznie szerszy zakres, a mianowicie reakcje: metylacji, acetylacji, fosforylacji, sumoilacji, ubikwitynacji czy ADP-rybozylacji oraz procesy do nich odwrotne. Oprócz genomowego DNA modyfikacje epigenetyczne obejmują także DNA mitochondrialne czy RNA. Ważny mechanizm regulujący aktywność genów na poziomie potranskrypcyjnym i potranslacyjnym stanowią cząstki niekodującego RNA, m.in. mikroRNA (miRNA). Zmiany na poziomie epigenetycznym wraz z nagromadzeniem nieodwracalnych mutacji w materiale genetycznym odgrywają istotną rolę powstawaniu i progresji nowotworów, m.in. w etiopatogenezie raków sutka i jajnika. Modyfikacje na poziomie genetycznym powodujące rozwój nowotworów odnoszą się głównie do dwóch grup genów: protoonkogenów i genów supresorowych. Zmienione mutacyjnie protoonkogeny określane onkogenami przyczyniają się do niekontrolowanej proliferacji, natomiast produkty białkowe genów supresorowych hamują proces proliferacji komórek. Analiza i scharakteryzowanie zmian epigenetycznych typowych dla wspomnianych nowotworów może stanowić potencjalny punkt uchwytu terapeutycznego. Stosując m.in. strategię odwracania metylacji w obrębie regionów promotorowych genów supresorowych przez zastosowanie inhibitorów metylotransferaz DNA można przywracać ekspresję ważnych genów regulatorowych, a tym samym wpływać na fenotyp komórek.