Warianty genomowe, obok zmian epigenetycznych uwarunkowanych przez czynniki środowiskowe i behawioralne, stanowią przyczynę zmienności wewnątrzgatunkowej. Przekształcenia genomowe mogą przyczyniać się do rozwoju chorób mendlowskich oraz nieistotnych z klinicznego punktu widzenia polimorfizmów, do których należą między innymi polimorfizmy pojedynczego nukleotydu oraz polimorfizmy zróżnicowania liczby kopii.

Helikaza Blooma (BLM) należy do rodziny helikaz RecQ. Mutacje genu BLM są przyczyną zespołu chorobowego zwanego syndromem Blooma. Helikaza BLM wykazuje właściwości ATPazy, a także zdolność do rozwijania cząsteczek DNA w kierunku 3’→5’ w sposób zależny od energii uzyskanej z hydrolizy ATP i obecności jonów Mg2+. Helikaza ta wykazuje także dużą efektywność w rozwijaniu cząsteczek DNA złożonych z więcej niż dwóch nici bądź zawierających zawady przestrzenne.