Określenie rodzaju i liczby markerów molekularnych ma istotne znaczenie dla wyników badań molekularno-genetycznych. Na tym etapie najważniejszym czynnikiem jest powodzenie typu i liczby markerów w znalezieniu przydatnych loci polimorficznych. Stopień polimorfizmu powinien być oceniany przez wartości zawartości informacji o polimorfizmie i heterozygotyczności. Innymi miarami dla markerów molekularnych są również wskaźnik markera, efektywny stosunek multipleksów i stosunek rozdzielczy. Do obliczania tych parametrów dostępne jest różne oprogramowanie.

Metylacja DNA jest odwracalną modyfikacją epigenetyczną regulującą ekspresję genów. Badania wpływu składników diety na procesy epigenetyczne w przyszłości mogą mieć istotne znaczenie w prewencji i wspomaganiu leczenia farmakologicznego różnych chorób, a szczególnie w zmniejszeniu działań niepożądanych terapii. W pracy omówiono rolę folianów, witamin B2, B12 oraz B6, metioniny, wybranych składników mineralnych i związków polifenolowych w utrzymaniu prawidłowego modelu metylacji DNA.

Niepłodność męska może być powiązana z zaburzeniami kondensacji chromatyny plemników wynikającymi między innymi z nieprawidłowości struktury i ilości protamin. Podłożem tych zmian są nie tylko nieprawidłowe sekwencje nukleotydowe genów tych białek, ale także zaburzenie ich ekspresji i translacji. Stąd też badania dotyczące regulacji tych procesów są przedmiotem wielu badań doświadczalnych, które starają się ujawnić molekularne podłoże męskiej sterylności, szczególnie idiopatycznej.

Specyficzne jądrowe histony, protaminy oraz białka przejściowe uczestniczą w unikalnej kondensacji chromatyny różnicującej się spermatydy. Sugeruje się, że protaminy ewolucyjnie mogą wywodzić się z histonu H1. Bogate w lizynę histony najprawdopodobniej uległy konwersji w protaminy – białka zawierające przede wszystkim argininę i cysteinę. Protamina 1 (P1) obecna jest u wszystkich ssaków, podczas gdy protamina 2 (P2) tylko u niektórych z nich.

We wczesnej fazie raka piersi ważnym elementem transformacji komórek są epigenetyczne zmiany genów kodujących białka, które uczestniczą w regulacji proliferacji i różnicowania komórek. Do białek pełniących taką rolę należą receptory jądrowe: estrogenowy ? (ER?) i kwasu retinowego ?2 (RAR?2). Na podstawie badań genetycznych komórek raka piersi, niewrażliwych na działanie preparatów przeciwestrogennych i niewrażliwych na pochodne kwasu retinowego, stwierdzono, że oporność komórek na tego typu leki może wy-nikać z zahamowanej ekspresji, na poziomie transkrypcyjnym, genów wymienionych receptorów.