Niepłodność męska może być powiązana z zaburzeniami kondensacji chromatyny plemników wynikającymi między innymi z nieprawidłowości struktury i ilości protamin. Podłożem tych zmian są nie tylko nieprawidłowe sekwencje nukleotydowe genów tych białek, ale także zaburzenie ich ekspresji i translacji. Stąd też badania dotyczące regulacji tych procesów są przedmiotem wielu badań doświadczalnych, które starają się ujawnić molekularne podłoże męskiej sterylności, szczególnie idiopatycznej.

Specyficzne jądrowe histony, protaminy oraz białka przejściowe uczestniczą w unikalnej kondensacji chromatyny różnicującej się spermatydy. Sugeruje się, że protaminy ewolucyjnie mogą wywodzić się z histonu H1. Bogate w lizynę histony najprawdopodobniej uległy konwersji w protaminy – białka zawierające przede wszystkim argininę i cysteinę. Protamina 1 (P1) obecna jest u wszystkich ssaków, podczas gdy protamina 2 (P2) tylko u niektórych z nich.

We wczesnej fazie raka piersi ważnym elementem transformacji komórek są epigenetyczne zmiany genów kodujących białka, które uczestniczą w regulacji proliferacji i różnicowania komórek. Do białek pełniących taką rolę należą receptory jądrowe: estrogenowy ? (ER?) i kwasu retinowego ?2 (RAR?2).